早期幹預 預防出生缺陷|關注殘疾預防日

來源：大象時政

今天是第八個全國殘疾預防日
，今年的主題是“預防疾病致殘
，共享健康生活”。出生缺陷是致殘的重要原因之一，如何增強殘疾預防意識，減少致殘性疾病和傷害的發生？河南進行了積極探索和嚐試。

樂樂媽媽 王女士：他這個膝蓋攣縮的問題，我們在日常給他做鍛煉的時候應該注意哪些？

河南省婦幼保健院兒童康複醫院 中級治療師 何龍源：主要現在還是讓他股四頭肌多發力
，這樣的話才能預防他的攣縮。

在zai河he南nan省sheng婦fu幼you保bao健jian院yuan康kang複fu醫yi院yuan，樂le樂le媽ma媽ma每mei天tian都dou要yao帶dai他ta做zuo康kang複fu治zhi療liao，今jin年nian五wu歲sui的de樂le樂le患huan有you脊ji髓sui性xing肌ji萎wei縮suo症zheng，是shi一yi種zhong先xian天tian性xing基ji因yin突tu變bian引yin起qi的de運yun動dong係xi統tong退tui行xing性xing障zhang礙ai，作zuo為wei嬰ying幼you兒er時shi期qi最zui常chang見jian的de致zhi死si性xing神shen經jing遺yi傳chuan性xing疾ji病bing之zhi一yi
，發fa病bing率lv約yue為wei1/6000~1/10000。

樂樂媽媽：發病的時候就躺那，腿伸縮都不會。很軟，像一灘泥一樣。現在能夠這樣挺直背坐。既是不幸的
，也是不幸中的萬幸，因為有藥了。

河南省婦幼保健院兒童康複醫院主治醫師 王鑫：目前來主要是配合他那個藥物治療，減緩他這個運動功能的倒退，然後在一定程度上能夠改善他這個運動發育的一個水平。

樂樂媽媽和醫生說的藥
，就是諾西那生納，原本70多萬一支，目前已經納入醫保。

河南省婦幼保健院兒童康複醫院副院長 牛國輝：jingguozanyibaojutanpanzhihou
，shijishangjiushidaoliangwanduokuaiqianyizhi，ranhoutahaiyouyibao
，yibaozhihoutakenengzifeidehua，yejiushiyiwankuaiqianzuoyou，ranhouwomenhaiyouqitadeyixiexiangguandeyixiejiuzhuzhengce，tadouyouxiangyingdeyixiebuzhuzailimian。

除了通過醫保救助，及時救治
、提升孩子的生活質量
，河南還多措並舉，積極預防和減少出生缺陷導致的新生兒殘疾。2017年起

，河南就把出生缺陷免費篩查納入重點民生實事，借助於超聲檢查、基因檢測等醫學技術，對缺陷隱患早發現
、早幹預。

河南省婦幼保健院超聲醫學科主任 吳娟：因為咱這個時候NT就是11到11+6周 這zhe個ge時shi間jian內nei，寶bao寶bao這zhe個ge時shi候hou頸jing後hou有you一yi個ge透tou明ming層ceng的de存cun在zai，我wo們men能neng夠gou篩shai查zha，比bi如ru說shuo染ran色se異yi常chang的de風feng險xian是shi否fou增zeng加jia，有you沒mei有you結jie構gou畸ji形xing的de風feng險xian是shi否fou增zeng加jia。  

河南省婦幼保健院婦幼保健項目管理辦公室主任 陳社菊：提供生育全程基本醫療保健服務，有效預防常見胎兒染色體病、嚴重胎兒結構畸形、單基因遺傳病等重大出生缺陷的發生。

截至2023年底，河南已經開展免費產前超聲篩查58.57萬例
、免費血清學產前篩查49.22萬例，完成新生兒苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症篩查66.89萬例、聽力篩查66.72萬例。同時
，不斷加大對出生殘疾孩子的救治力度，保障他們的後續治療及康複。

河南省婦幼保健院兒童康複醫院副院長 牛國輝：在(zai)國(guo)家(jia)層(ceng)麵(mian)上(shang)政(zheng)策(ce)有(you)支(zhi)持(chi)，河(he)南(nan)省(sheng)殘(can)聯(lian)針(zhen)對(dui)我(wo)們(men)這(zhe)些(xie)所(suo)有(you)需(xu)要(yao)康(kang)複(fu)的(de)有(you)障(zhang)礙(ai)這(zhe)些(xie)孩(hai)子(zi)的(de)救(jiu)助(zhu)力(li)度(du)也(ye)是(shi)比(bi)較(jiao)大(da)，最(zui)終(zhong)使(shi)大(da)部(bu)分(fen)的(de)孩(hai)子(zi)能(neng)夠(gou)步(bu)入(ru)社(she)會(hui)能(neng)夠(gou)提(ti)高(gao)他(ta)整(zheng)體(ti)的(de)一(yi)個(ge)生(sheng)活(huo)質(zhi)量(liang)。